Ana Bárbara Gomes tem 37 anos e convive muito bem com a Doença de Gaucher, uma patologia rara que ocorre devido a deficiência de uma enzima chamada Betaglicosidase que serve para eliminar um tipo de gordura chamado glicocerebrosídeo. O acúmulo desta substância nas células causa inchaço em alguns órgãos, em especial o fígado e o baço, o abdômen fica inchado, o que muitos pais levam a crer que seja “verminose”. Tais células afetadas também se acumulam na medula óssea, enfraquecendo os ossos.
“Quando eu tinha uns 10 anos eu sofria bullying por causa da barriga imensa. Parecia que estava grávida. Mas depois que tomei as medicações, tudo foi diminuindo e ficou controlado”, declarou Ana Bárbara que revela que se não fosse a necessidade de estar no Hemopa de 15 em 15 dias para o tratamento correto e administração das medicações, não lembraria que tem Doença de Gaucher. “Me sinto uma pessoa normal. Levo uma vida tranquila e até tive uma filha, que é saudável”.
Apesar da tranquilidade com que Ana Bárbara encara a doença, para outros pacientes a insuficiência de plaquetas, a dor óssea e o aumento de alguns órgãos são sacrificantes. “A Ana Bárbara é abençoada por não sentir sintomas fortes. Mas esta doença rara pode causar também sangramento do nariz, manchas roxas na pele, palidez, cansaço e fraqueza”, explicou a médica hematologista, Saide Sarmento, que é coordenadora do Atendimento Ambulatorial da Fundação Hemopa.
Existem três tipos de Doença de Gaucher, a II e III são as mais graves. De acordo com a Dra. Saide, o diagnóstico precoce é importante para o início do tratamento para evitar complicações e mortalidade. “Indicações terapêuticas nessa doença deve ser conforme faixa etária, com reposição enzimática ou medicamento em apresentação de comprimido, com redução de substrato. Aqui no Hemopa, oferecemos toda a assistência ao paciente e sua família, por meio de uma equipe multiprofissional e multidisciplinar”, ressaltou.
Dia Mundial das Doenças Raras- No último dia do mês de fevereiro é alusivo à Pessoa com Doença Rara. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam dependendo da patologia, onde 65 pessoas são afetadas em cada 100 mil indivíduos. E a data tem como objetivo fomentar e discutir as necessidades e os obstáculos enfrentados por pessoas que lidam com essas condições.
A Fundação Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará é referência estadual no tratamento de algumas doenças raras, entre elas as coagulopatias: deficiência dos fatores I, V, VII, X, XI, XIII e a doença de Gaucher. Atualmente, 14 paraenses com a doença fazem acompanhamento no Hemopa.
Mais informações: 08002808118/31106500.